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郝燕生教授接诊“马凡氏综合症”患者,小伙高度近视,四肢形如蜘蛛人!

时间: 2019-03-29 来源:爱尔眼科

2019年3月26日西安爱尔眼科医院四楼的名医中心内座无虚席,原来都是“慕名”郝教授来的求诊患者。其中一名患者更是罕见的马凡氏综合症。

郝燕生

  职 称:主任医师,眼科教授

  职 务:爱尔眼科医院集团陕西省区总院长/西安爱尔眼科医院业务院长

  学术:原北京大学第三医院眼科中心副主任

  中华医学会眼科分会会员

  中华眼科学会白内障人工晶体学组委员

  中国光学学会医用激光委员会委员

  中国照明学会颜色与视觉委员会委员

  中美医学互联网专家委员会委员

  美国眼科学会会员

马凡氏综合征,是一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传。患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。同时该病可能影响其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。

  病因

  家族的连锁基因定位显示本病为常染色体显性遗传,从患者尿中羟脯氨酸排泄量增多证明本病为弹力纤维缺损,亦即胶原代谢异常。结缔组织纤维是机体组织结构中的重要组成成分,当发生异常时,会影响全身的脏器,尤以骨骼和心血管系统更为显著。

  临床表现

  1、骨骼肌肉系统

  主要有四肢细长,蜘蛛指(趾),双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少,肌肉不发达,胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低,呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛,关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。

  2、眼

  主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。

  3、心血管系统

  约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全,由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。

  (图为郝燕生教授为马凡氏综合征患者进行检查)

  在眼科疑难病症中,马凡氏综合征属于遗传性结缔组织疾病,这对于一个家庭来说无疑是一场巨大的灾难。

  生活中很多人对于马凡氏综合征并不了解,觉得离我们很远,殊不知身边就有很多人正在饱受病魔的折磨。“高高的个子,纤长的四肢,好似电影里的蜘蛛侠”这是上图患者带给我们的第一感受,坐在等候区的患者家人也是苦涩一笑,说特地来找郝教授给看看,希望能有一个好的治疗办法。

  郝教授经过仔细周密的检查,诊断患者眼部情况为视网膜脱落、晶状体移位,通过询问患者的自身情况,根据检查报告和患者病情发展状况,后期将会进行手术治疗。

  郝教授强调:“马凡氏综合征病症状非常广泛,每个患者的表现都不太一致,且许多人初时并没有什么明显的异常,随着年龄的增大才逐渐加重。因此,一些人在儿童、青少年时期并没有出现明显的临床症状,一些经验少的医生也就没有诊断出疾病。所以,一旦眼睛出现问题一定要找专业的眼科医院及医生,确诊后使病情在第一时间能够得到控制,这样才能避免造成无法补救的局面”。

  (上图为现场部分看诊图)

  在看诊过程中遇到因为病情而影响到生活、心情的患者,郝教授都会耐心的开导。郝教授说道:“我们看病不光要从生理上治疗,更要从心理上疏导和根除,患者给我们的信赖我们要回馈于希望,很多患者因为患病而心情低落,从而影响了身边的人,那这样就会影响更多的人,所以你看,我们做的是多么有意义的一件事情。治病救人、心病害人”。

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