2019年3月26日西安爱尔眼科医院四楼的名医中心内座无虚席，原来都是“慕名”郝教授来的求诊患者。其中一名患者更是罕见的马凡氏综合症。

郝燕生

　　职 称：主任医师，眼科教授

　　职 务：爱尔眼科医院集团陕西省区总院长/西安爱尔眼科医院业务院长

　　学术：原北京大学第三医院眼科中心副主任

　　中华医学会眼科分会会员

　　中华眼科学会白内障人工晶体学组委员

　　中国光学学会医用激光委员会委员

　　中国照明学会颜色与视觉委员会委员

　　中美医学互联网专家委员会委员

　　美国眼科学会会员

马凡氏综合征，是一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传。患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。同时该病可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。

　　病因

　　家族的连锁基因定位显示本病为常染色体显性遗传，从患者尿中羟脯氨酸排泄量增多证明本病为弹力纤维缺损，亦即胶原代谢异常。结缔组织纤维是机体组织结构中的重要组成成分，当发生异常时，会影响全身的脏器，尤以骨骼和心血管系统更为显著。

　　临床表现

　　1、骨骼肌肉系统

　　主要有四肢细长，蜘蛛指(趾)，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。

　　2、眼

　　主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。

　　3、心血管系统

　　约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。

　　(图为郝燕生教授为马凡氏综合征患者进行检查)

　　在眼科疑难病症中，马凡氏综合征属于遗传性结缔组织疾病，这对于一个家庭来说无疑是一场巨大的灾难。

　　生活中很多人对于马凡氏综合征并不了解，觉得离我们很远，殊不知身边就有很多人正在饱受病魔的折磨。“高高的个子，纤长的四肢，好似电影里的蜘蛛侠”这是上图患者带给我们的感受，坐在等候区的患者家人也是苦涩一笑，说特地来找郝教授给看看，希望能有一个好的治疗办法。

　　郝教授经过仔细周密的检查，诊断患者眼部情况为视网膜脱落、晶状体移位，通过询问患者的自身情况，根据检查报告和患者病情发展状况，后期将会进行手术治疗。

　　郝教授强调：“马凡氏综合征病症状非常广泛，每个患者的表现都不太一致，且许多人初时并没有什么明显的异常，随着年龄的增大才逐渐加重。因此，一些人在儿童、青少年时期并没有出现明显的临床症状，一些经验少的医生也就没有诊断出疾病。所以，一旦眼睛出现问题一定要找专业的眼科医院及医生，确诊后使病情在时间能够得到控制，这样才能避免造成无法补救的局面”。

　　(上图为现场部分看诊图)

　　在看诊过程中遇到因为病情而影响到生活、心情的患者，郝教授都会耐心的开导。郝教授说道：“我们看病不光要从生理上治疗，更要从心理上疏导和根除，患者给我们的信赖我们要回馈于希望，很多患者因为患病而心情低落，从而影响了身边的人，那这样就会影响更多的人，所以你看，我们做的是多么有意义的一件事情。治病救人、心病害人”。